Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, które pozwala na wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych u obojga partnerów, które mogły być przyczyną poronień lub niepłodności. Dowiedz się więcej czym jest kariotyp oraz w jakich sytuacjach warto go wykonać

Na czym polega badanie kariotypu?

Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie chromosomy oraz czy ich wygląd oraz połączenie jest prawidłowe. U każdego zdrowego człowieka kariotyp składa się z 46 chromosomów z czego 22 pary to chromosomy autosomalne oraz jedna para chromosomów płciowych.  Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną wielu chorób i zespołów genetycznych do których zalicza się m.in. zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera. Nieprawidłowości w kariotypie mogą  nie wskazywać na objawy chorobowe, ale mogą skutkować poronieniami i objawiać się problemem z poczęciem dziecka bądź wystąpieniem wady genetycznej.

Zalecenia do wykonania badania kariotypu:

• Niepłodność
• Poronienie/martwe urodzenie
• Przygotowanie do procedury In Vitro lub jej niepowodzenia 
• Nieprawidłowe wyniki badania nasienia 
• Występowanie choroby genetycznej w rodzinie
• Zaburzenia płciowe
• Dysforia płciowa

Przygotowanie do badania kariotypu

Badanie kariotypu z perspektywy pacjenta jest prostym badaniem, nie wymagającym specjalnego przygotowania. Próbkę stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta. W dniu pobrania krwi żylnej pacjent nie musi być na czczo. Dzień wcześniej przed badaniem warto się odpowiednio nawodnić, aby ułatwić przepływ krwi. Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu.

Czy nieprawidłowy kariotyp przekreśla szanse pary na posiadanie dziecka?

Nieprawidłowości, nie zawsze oznaczają, że para pozbawiona jest szans na posiadanie potomstwa. Wszystko zależy od tego jaka aberracja została wykryta. Wynik zawsze powinien zostać omówiony ze specjalistą z dziedziny genetyki. Wykryta wada pozwoli lekarzowi na wyjaśnienie parze, z czym dana nieprawidłowość się wiąże, jakie może mieć konsekwencje w planowaniu powiększenia rodziny oraz pozwala oszacować ryzyko poronień, niepłodności, czy też urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.