Homocysteina

Homocysteina jest aminokwasem powstającym podczas demetylacji innego aminokwasu, metioniny. We krwi wiąże się głównie z białkami.

Jej poziomy w osoczu różnią się w zależności od dwóch szlaków metabolicznych.

• pierwszym z nich jest konwersja homocysteiny do cysteiny z udziałem witaminy B6.
• drugi to remetylacja metioniny z udziałem kwasu foliowego i witaminy B12.

Jej zbyt wysokie stężenie we krwi (hiperhomocysteinemia) występuje, gdy jeden z dwóch szlaków metabolicznych jest zablokowany.

Homocysteina badanie

Badanie ma na celu określenie poziomu homocysteiny, która jest ważnym wskaźnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i poronień.

Homocysteina – przygotowanie do badania

• Na badanie należy stawić się na czczo.

• Czynnikami, które mogą wpływać na wyniki są: palenie tytoniu, niewłaściwa dieta, przewlekła choroba nerek, niedoczynność tarczycy.

Materiał do badania

• krew żylna

Metoda badania

• enzymatyczna

Homocysteina norma

• 5 – 12 μmol/l

Homocysteina wyniki

Poziomy powyżej normy wskazują na zaburzenia szlaków metabolicznych homocysteiny, co może być spowodowane niedoborami witamin z grupy B (B6, B12) oraz kwasu foliowego.

U pacjentów z ryzykiem sercowo-naczyniowym pożądane jest utrzymanie jej poziomu poniżej 10 μmol/ l. Hiperhomocysteinemia (poziom w osoczu>12µmol/ L) występuje w sytuacjach, w których jeden z 2 szlaków metabolicznych jest zablokowany.

Poziom wielokrotnie podwyższony prowadzi do homocysteinurii, czyli pojawienia się homocysteiny również w moczu. Zazwyczaj jest spowodowany defektami genetycznymi, przy czym najczęstszym jest niedobór enzymu uczestniczącego w przekształcaniu jej do cysteiny. Choroba pojawia się z częstotliwością 1 na 300 000 urodzeń, powodując upośledzenie umysłowe, tętniczą chorobę zakrzepowo-zatorową i rozwój wczesnej miażdżycy. Ten sam rodzaj objawów występuje w przypadku mutacji w genach enzymu MTHFR, uczestniczącego w metabolizmie kwasu foliowego.

Inne przyczyny hiperhomocysteinemii to:

• niedobór kwasu foliowego i witaminy B6;

• podeszły wiek;

• niedoczynność tarczycy;

• toczeń rumieniowaty układowy;

• przewlekła choroba nerek;

• stosowanie niektórych leków: kwasu nikotynowego, metotreksatu, teofiliny, L-dopy.